В прошлом году в Вологодской области была внедрена программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания. С начала этого года исследования прошли 1 737 младенцев. Было обнаружено два случая врожденного гипотиреоза. Малыши на данный момент проходят своевременное лечение.
За прошлый год программу скрининга прошел 8 801 ребенок. Удалось выявить девять случаев наследственных заболеваний, в том числе спинальная мышечная атрофия, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия. Все дети получили необходимую терапию. Малыш со СМА получает дорогостоящие лекарства. Их предоставляет благотворительный фонд, созданный президентом нашей страны.
Образцы крови у новорожденных берут в роддомах. Биоматериалы на исследования направляются в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга.
