Программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания внедрена в Вологодской области в 2023 году. За прошедший период обследования прошли 8,8 тысячи малышей.
Новорожденных проверяют на 36 генетических заболеваний, например первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия и нарушения обмена веществ. В рамках скрининга удалось выявить девять случаев наследственных заболеваний. Малыши получают необходимое лечение.
Работа проводится в рамках проекта «Здравоохранение». Обследования позволяют выявить заболевание еще до появления первых симптомов.
